Врожденный гипотиреоз — болезнь, которую характеризует снижение функции щитовидной железы, устойчивый дефицит тиреоидных гормонов или периферическая резистентность к этих гормонов в организме новорожденного. Эта патология встречается у одного из 5000 новорожденных.

Врожденный гипотиреоз. Причины и формы

Различают 2 основные формы врожденного гипотиреоза:

Первичная форма врожденного гипотиреоза связана с отсутствием или недоразвитием щитовидной железы вследствие действия различных патологических факторов на процесс ее формирования, а именно:

• Болезни матери
• Проникающая радиация
• Препараты, обладающие тератогенным действием, и т.п.

Вторичная форма врожденного гипотиреоза обусловлена наличием дефекта ферментных систем, которые принимают участие в синтезе тиреоидных гормонов. Снижение или отсутствие тиреоидных гормонов неблагоприятно влияет на развитие плода. Особенно сильно страдает головной мозг: уменьшаются его размеры, замедляется миелинизации проводящих путей, нарушается кровоток.

Клинические симптомы нарастают в первые месяцы жизни младенца, отмечается плохая прибавка массы тела метеоризм, пониженный аппетит, запоры; бледность, шелушение и сухость кожи; сухие и ломкие волосы; холодные конечности и мышечная гипотония. С 5-6 месяца жизни все более заметной становится задержка физического, а также психомоторного развития ребенка. Поэтому очень важно своевременное проведение скрининга для предотвращения инвалидизации и снижения затрат на лечение новорожденных. Экономическая стоимость скрининга в соотношении к стоимости лечения ребенка-инвалида оценивается как 1:4. Поєтому своевременный скрининг крайне важен.Если гипотиреоз возник на ранних этапах фетогенеза плода, то его симптомы могут проявиться сразу же после рождения: большая масса при рождении, отеки лица, век, над- и подключичных ямок, голеней; полуоткрытый рот с «распластанным» широким языком; низкий грубый голос при крике и плаче; затяжная желтуха; позднее отпадение пуповинной остатка, слабая эпителизация пупочной ранки.

Скрининг врожденного гипотиреоза

Скрининг врожденного гипотиреоза — это исследование уровня ТТГ и Т4 в плазме крови на 4-5 день после рождения (не раньше!). У недоношенных младенцев на 7-14 день. Результаты исследования оцениваются так: уровень ТТГ <20 мк Ед / мл — вариант нормы, при ТТГ 20 мк Ед / мл — кровь должна быть проверена повторно. При уровне ТТГ 20-50 мк Ед / мл есть основания подозревать гипотиреоз, а при уровне ТТГ> 50 мк Ед / мл обычно уже начинают лечение и повторно обследуют. Уровень ТТГ> 100 мк Ед / мл указывает на наличие заболевания. Результаты скрининга своевременно поступают в поликлинику по месту жительства новорожденных. В амбулаторных условиях проводится повторное обследование через две недели и 1-1,5 месяца от начала терапии. Всем больным необходимо пройти УЗИ или радиоизотопное сканирование щитовидной железы.

Все новорожденные с подозрением на врожденный гипотиреоз, а также выявленным заболеванием находятся под наблюдением участкового педиатра, генетика и детского эндокринолога. Ранняя диагностика и своевременное начало заместительной терапии является залогом дальнейшего успешного лечения и уменьшения инвалидизации больных врожденным гипотиреозом.