Щитовидная железа формируется к концу 12-й недели внутриутробного развития. К этому же времени она начинает накапливать йод и синтезировать йодтиронины. К 16-17-ой неделе щитовидная железа плода полностью дифференцирована и начинает активно функционировать. К этому моменту уже происходит закладка и дифференциация основных структур центральной нервной системы. Вывод очевиден: формирование центральной нервной системы у плода происходит под влиянием тиреоидных гормонов матери.

В йододефицитных районах увеличивается частота смертности детей первого года жизни. У детей с врожденным гипотиреозом при рождении обычно фиксируется низкая масса тела, повышена частота врожденных аномалий. У них выше риск развития инфекционных заболеваний в детстве. Одним из показателей тяжести йододефицитных заболеваний в регионе служит частота неонатального гипотиреоза. Проблема врожденного (неонатального) гипотиреоза считается одной из самых актуальных для педиатрии и эндокринологии. Это определяется значительной распространенностью заболевания, ранней инвалидизацией и в то же время возможностью своевременной диагностики, закладывает основу для предотвращения тяжелых последствий гипотиреоза.

Учитывая трудности клинической диагностики врожденного гипотиреоза, ведущую роль в его своевременном выявлении играют лабораторные методы. Во многих странах осуществляется неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, позволяет установить диагноз в первые дни жизни ребенка, вовремя назначить лечение и избежать тяжелых последствий дефицита тиреоидных гормонов при формировании функций мозга. Этот метод экспресс-диагностики предусматривает определение концентрации ТТГ в сухих пятнах крови с помощью радиоиммунных наборов. Автоматизация методики позволяет одному лаборанту анализировать в 1500-2000 проб в неделю, что значительно ускоряет диагностику заболевания.

Исследование следует проводить еще в роддоме, но не ранее 3-4-го дня жизни ребенка. Это связано с физиологическими колебаниями концентрации гормонов щитовидной железы и ТТГ в крови в течение первых дней после рождения, которые соответствуют трем фазам адаптации новорожденных в раннем неонатальном периоде. В первой фазе адаптации, которая продолжается первые 3 дня жизни, в крови новорожденного транзиторно увеличивается концентрация ТТГ с последующим медленным нарастанием уровня Т4. Повышение секреции ТТГ считают типичной физиологической адаптационно-стрессовой реакцией в ответ на роды и снижение температуры окружающей среды при переходе к внеутробной существования. Во время второй фазы, продолжается до конца третьего дня, происходит снижение концентрации ТТГ и Т4 в крови. В третьей фазе адаптации (с 4 до 6-го дня) уровни Т4 и ТТГ стабилизируются, в связи с чем именно этот период наиболее удачен для гормональной диагностики врожденного гипотиреоза новорожденных. Согласно физиологическим колебаниям установлены нормативы концентраций ТТГ для новорожденных: в первый день жизни — не выше 30 мЕд / л, в 2-3-й дни — до 25 мЕд / л, с 4-го дня — не более 20 мЕд / л .

Врожденный гипотиреоз — заболевание, поражающее 1 из 4000 новорожденных. Частота врожденного гипотиреоза примерно одинакова во многих странах и составляет в среднем 0,025%.

В районах с выраженной йодной недостаточностью частота неонатального гипотиреоза может составлять от 75 до 115 случаев на 1000 новорожденных.